10 גורמים שכדאי לקחת בחשבון לפני שתערוך בדיקת DNA בבית
בְּרִיאוּת
ג'ק הדסון מאז שנסחף הטיוטה הראשונה של הגנום האנושי בשנת 2001, שמענו שבדיקת נתוני ה- DNA שלנו תגלה מה גורם לנו לתקתק ומה עלול יום אחד לגרום לנו לחלות. פחות מ -20 שנה מאוחר יותר, במחיר תיק יד נחמד, אנו יכולים להשתמש בערכת בדיקות גנטיות כדי ללמוד יותר על העבר, ההווה והעתיד שלנו ממה שחלמנו אי פעם, והכל מהפרטיות של הבית.
בשנת 2017 הושקו מדי יום 14 בדיקות גנטיות בממוצע, על פי חברת הטכנולוגיה Concert Genetics. לאחרונה סקירת טכנולוגיות MIT הניתוח העלה כי מספר האנשים שרכשו ערכות יותר מהוכפל באותה השנה וכעת הוא עולה על 12 מיליון.
זה הרבה אנשים, עם גישה לנתונים רבים - 'מידע ביולוגי אישי גולמי יותר מאי פעם', אומר ג'פרי קאהן, דוקטורט , מנהל ה- מכון ביו-אתיקה של ג'ונס הופקינס ברמן . 'חלק מהמידע הזה יכול להיות מרגיע, חלק יכול להיות מכריע, וחלקו פשוט מעניין. האתגר הוא לדעת לתת לזה להשפיע עליך. ”
אם אתה מעוניין להכיר טוב יותר את עצמך, עיין בגיליון הרמאות הזה במה שאתה יכול - ולא יכול - להשיג מערכת DNA.
אתה פחית : גלה מאיפה אתה מגיע בעולם.
תמורת פחות מ -100 דולר ובקבוקון של הרוק שלך או מקלון לחי, חברות כמו AncestryDNA, 23andMe ו- DNA של MyHeritage יחשפו את מקורות אבותיך. הם עושים זאת על ידי השוואת ה- DNA שלך לקבוצות המייצגות אוכלוסיות אזוריות מלפני כמה מאות שנים, לפני ההגירה המודרנית, ועוד אוכלוסיות מדינות עכשוויות.
שירות שושלת 24andMe 100.00 $ קנה עכשיו בעבר התוצאות תאמו את השושלת לשטחים יבשתיים עצומים, אך במהלך השנתיים האחרונות, כאשר מאגרי החברות התרחבו ונכללו קבוצות שלא היו מיוצגות בעבר, הבדיקות הצליחו יותר ויותר להציע מידע גיאוגרפי ספציפי יותר. לדוגמא, 23andMe נהגו לומר ללקוחות שהם פשוט נראים, למשל, אפריקה שמדרום לסהרה; עכשיו זה יכול לפעמים לגלות אם הם סודנים או ניגרים. ו- AncestryDNA אולי יוכלו לומר לבעלי שורשים איריים אם הם ממחוז קרי או ממחוז קורק.
אתה צְבִיעוּת : קבע את החמולה, המעמד או השבט שלך.
'אנחנו לא מסוגלים לספק את סקרנותם של הסקנדינבים שתוהים אם הם קשורים לוויקינגים', אומר סקוט הדלי, דובר 23andMe. ולמרות שהמבחנים עשויים לומר לך שאתה חלק מאינדיאנים, הם לא יכולים לקשר אותך לשבטים ספציפיים, שרק מעטים מהם שיתפו את ה- DNA שלהם למטרות מחקר.
אתה פחית : גלה אם יש לך מוטציות מסוימות המגבירות את הסיכון לסרטן.
באביב האחרון 23andMe עלה לכותרות לאחר שזכה באישור ה- FDA להרחיב את בדיקת הצרכן של 199 דולר לאיתור מוטציות מסוימות בגנים BRCA1 ו- BRCA2 המגבירים את הסיכון לסרטן השד, השחלות והערמונית. בדיקה זו, שניתן לבצע ללא אישור רופא, מזהה את שלוש המוטציות הנפוצות ביותר בקרב אנשים ממוצא יהודי אירופי, אומרת ליסה מדלנסקי, מנהלת התוכנית לגנטיקה של סרטן משפחתי ב- UC San Diego Health.
סיפור קשור
כיצד משפיע סרטן השד על המשפחהגנומיקה צבעונית מציע בדיקה של 99 $ הבודקת 30 גנים הקשורים לשמונה סוגי סרטן תורשתיים. (הבדיקה חייבת להיות מוזמנת על ידי רופא, אך החברה יכולה לחבר אותך לבדיקה בחינם.) 'למרות שלכולם יש סיכון כלשהו לחלות בסרטן, הבדיקות הללו מזהות אנשים שיש להם סיכון גבוה בהרבה מהממוצע, שעשויים להיות נהנה מהקרנות תכופות יותר שמתחילות בגיל צעיר יותר ', אומר מדלנסקי.
אתה צְבִיעוּת : חשב את הסיכויים לחלות בסרטן.
גם עם מוטציה של BRCA, הסיכון האישי שלך לחלות בסרטן השד משתנה בהתאם לסוג המוטציה שיש לך, לגילך ולהיסטוריה המשפחתית והרפואית שלך. תוצאה חיובית עדיין צריכה להיות מאושרת במעבדה רפואית, ותוצאה שלילית לא אומרת שאתה ברור: יש אלפי מוטציות BRCA שלא זוהו בבדיקות אלה. אנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן השד צריכים לדבר עם הרופא שלהם על בדיקות מקיפות יותר בהתייעצות עם יועץ גנטי.
אתה פחית : נתקל בבני משפחה שמעולם לא ידעת שיש לך.
אולי פנטזת בחיבוק ידיים שיש לך אח סודי, אבל כנראה שמעולם לא שקלת את ההשלכות הרגשיות של גילוי אחות הפתעה אמיתית - או הורה. אולם כאשר חברות בדיקות גנטיות משוות את פרטי הלקוחות, הן עשויות להופיע קרובי משפחה שחולקים אותו DNA.
תמונות של גטי התוצאה היא עולם חדש ואמיץ של שערוריות אבהות (מאמא מיה!) והריונות שהיו אמורים להישאר חאש-הוש. למעשה, בקבוצת הפייסבוק הפרטית DNA NPE Friends (NPE מייצג Not Parent Expected) יש כיום יותר מ -3,000 חברים, רבים מהם משתמשים המומים בבדיקות גנטיות. בעוד החדשות לפעמים מבורכות, טימותי קולפילד , מנהל מחקר של המכון למשפטים באוניברסיטת אלברטה , ממליץ לבוחנים בעתיד לחשוב כיצד יגיבו לגלות שאבא אינו אביהם הביולוגי, או שיש להם אח גדול מסתורי.
קח למשל את ג'אנל מאיירס. היא ידעה מגיל 11 שהוריה הרו אותה באמצעות תורם זרע. מה שהיא לא ידעה: לתורמת נולדו לפחות 20 ילדים אחרים. הרמז היה מסר של חבר אחר ב- AncestryDNA: “כמה מרגש! זה נראה כאילו אנחנו אחיות למחצה. '(כשאתה ניגש למבחן אתה מציין אם אתה פתוח לחיבור לאנשים שחולקים את ה- DNA שלך.) מאיירס הוזמן להצטרף לקבוצת פייסבוק פרטית וכעת הוא מרבה להתקשר לפוסטים. . לדבריה, 'למרות שאני בספק אם אראה בהם אי פעם 'אחים', זה נחמד שיש לי כל כך הרבה אנשים שאוכל לחלוק איתם את המצב הייחודי הזה.'
אתה צְבִיעוּת: סביר להניח להתחבר עם קרובי משפחה שעברו את בני הדודים החמישים שלך.
בממוצע, אתם חולקים 0.05 אחוזים מה- DNA שלכם עם בני הדודים החמישים שלכם (איתם אתם חולקים גם סבא-סבתא של סבא-סבתא-סבתא). אז גם אם אתה בטוח שאתה איכשהו קשור לריהאנה או לטינה פיי (שמועה משפחתית!), קשה לזהות נכון קרובי משפחה רחוקים מאוד ולהוכיח זאת.
אתה פחית : עזור להעריך את הסיכון שלך למצבים לב וכלי דם מסוימים.
גנטיקאים זיהו מאות סמני DNA המשפיעים על הסיכון לפתח מחלות לב, וכעת ישנם לוחות הבודקים כמה גנים מרכזיים אלה בבת אחת. ה מעבדת בדיקות רפואיות הטינה מציע בדיקת לב וכלי דם בהזמנת רופא בסך 250 דולר שיכולה לאתר מוטציות DNA הקשורות לקרדיומיופתיה, מצב שמחליש את שרירי הלב ויכול להוביל לאי ספיקת לב. 'אם אתה יודע שיש לך את זה, אתה יכול לנסות להימנע מפעילות גופנית כבדה ולעבור בדיקות תכופות', אומר ד'ר רוברט נוסבאום, מנהל הרפואה הראשי של Invitae. הפאנל מזהה גם גנים להפרעות קצב, שעלולים לגרום לדפיקות לב חריגות קטלניות ולמצבים שקורעים את כלי הדם.
תוכן זה מיובא מ- {embed-name}. יתכן שתוכל למצוא את אותו תוכן בפורמט אחר, או שתוכל למצוא מידע נוסף באתר האינטרנט שלהם.אחת ההתקדמות המשמעותית ביותר היא בדיקה מוגברת ליתר כולסטרולמיה משפחתית (FH), העלולה להיות כרוכה ברמות גבוהות מסוכנות של כולסטרול 'רע' (LDL) מגיל צעיר. 'לפי ההערכות, 90 אחוז מהאנשים לא מודעים לכך שיש להם את זה', אומר דניאל ראדר, MD , המתמחה בגנטיקה קרדיווסקולרית בבית בית הספר לרפואה בפרלמן מאוניברסיטת פנסילבניה . עם זאת לאנשים עם FH יש פי 20 את הסיכון למחלות לב, מה שעלול להוביל להתקפי לב ולשבץ מוחי.
אתה צְבִיעוּת : גלה שיש לך התקף לב עד גיל 50.
'בדיקות אלה מראות רק את ההסתברות להתקף לב בהשוואה לאדם הממוצע', אומר ראדר. ובכל זאת, מידע זה יכול לעורר אותך לבצע שינויים מרכזיים באורח החיים ולשקול אם תרופות להורדת כולסטרול מתאימות לך.
אתה פחית : גלה אם אתה נמצא בסיכון מוגבר לאלצהיימר ופרקינסון.
מספר בדיקות כוללות כעת את הגרסה הגנטית APOE e4, שקשורה לסיכון מוגבר לאלצהיימר. לאנשים עם עותק אחד - כלומר 22 אחוז מהאוכלוסייה - יש סיכון גדול פי שלושה לפתח את המחלה עד גיל 85 הגנטיקאי הרווארד רוברט סי גרין , MD, 2 אחוז האנשים שיש להם שני עותקים הם בעלי סיכוי גבוה פי 15. באשר לפרקינסון, לאחוז קטן מהמקרים יש בסיס גנטי; אנשים ממוצא יהודי אשכנזי או צפון אפריקאי עם גרסה גנטית מסוימת הם בעלי סיכון מוגבר לפתח את המחלה בכ- 25 אחוזים. (הערה: 23andMe מאפשר לך להחליט אם אתה מעדיף לא לדעת אם יש לך גרסאות אלה.)
סיפור קשור
הטיה גזעית בבריאות היא מגיפה לאומית אתה צְבִיעוּת : דע בוודאות שתקבל מחלה משנה חיים.
מומחים טוענים כי גרסאות גנטיות אינן המנבאות היחידות לסיכון; הסיכויים והתזמון לפתח אלצהיימר או פרקינסון עשויים להיות מושפעים מגנים אחרים או מגורמי אורח חיים כמו דיאטה ופעילות גופנית. יחד עם זאת, חוקרים מגלים ללא הרף גנים חדשים, כך שבדיקת שליליות עבור גרסאות אלה אינה אומרת שאתה נקי מכל סיכון. למידה על הגנטיקה שלך יכולה להיות עוצמתית, אך הם רק גורם אחד לקביעת גורלך - כל השאר תלוי בך.
סיפור זה הופיע במקור בגיליון דצמבר 2018 אוֹ .
לקבלת דרכים נוספות לחיות את חייך הטובים ביותר בתוספת כל הדברים אופרה, הירשם לניוזלטר שלנו!
הירשם כמנוי